Sabtu, 17 Ogos 2019 | 10:00am
Perunding Pediatrik & Pakar Pernafasan, Dr Norzila Mohamed Zainudin dan Pakar Runding Pediatrik & Neurologi, Dr Tay Chee Geap bergambar bersama dengan tetamu jemputan, Kenny Lee Man Jun. - NSTP/Syakirah Azhar

Gangguan saraf progresif dikesan seawal usia dua tahun

KEHIDUPAN pasti berubah apabila hidup diuji dengan ditimpa penyakit. Bukan saja menjejaskan seluruh kehidupan tetapi penyakit kronik dideritai mempengaruhi kehidupannya, keluarga apatah lagi ia cukup memberikan beban tidak tertanggung.

Satu daripada penyakit kronik, Distrofi Otot Duchenne (DMD), adalah sejenis gangguan saraf otot progresif. Penyakit saraf otot (NMD) ialah istilah umum meliputi pelbagai jenis penyakit mempengaruhi saraf motor, otot dan simpang saraf otot.

Malah, puncanya berbeza-beza antaranya pengambilan ubat tertentu, gangguan autoimun, hormon dan mutasi genetik. Diagnosis, ujian demi ujian terpaksa dilakukan membuatkannya cukup memakan masa dan tenaga.

Bagaimanapun, penggunaan elektromiografi (EMG), ujian darah dan biopsi otot adalah pemeriksaan awal, membolehkan pakar klinikal menyelaras kajian lanjut bagi menentukan dengan tepat sama ada pesakit menghidap NMD, termasuk DMD.

Sokongan fisioterapi

Sebenarnya kaedah rawatan lebih baik sekiranya pengesanan penyakit berlaku di peringkat awal, iaitu ada sokongan perubatan sewajarnya dapat dilakukan hasil kemajuan dalam penyelidikan dan teknologi.

Jika di peringkat awal ia didiagnosis, penjagaan penyelarasan sangat penting seperti terapi steroid, yang membolehkan kanak-kanak memanjangkan keupayaan berjalan dan atau kualiti kehidupan selama beberapa tahun.

Sokongan fisioterapi dan ahli terapi pekerjaan, berupaya membantu kanak-kanak itu aktif, melakukan senaman ringan sekali gus mengekalkan kedudukan sendi dan mencegah pengecutan kekal otot atau masih sesuai dilakukan pembedahan mencegah skoliosis.

Pakar Perunding Pediatrik dan Pakar Pernafasan Pediatrik Pusat Perubatan Sunway, Dr Norzila Mohamed Zainudin, berkata tanda paling kerap mengenai DMD akan memperlihatkan kanak-kanak atau bayi lambat berjalan dan kerap terjatuh.

Pakar Perunding Pediatrik dan Pakar Pernafasan Pediatrik Pusat Perubatan Sunway, Dr Norzila Mohamed Zainudin. - NSTP/Syakirah Azhar

“Gejala ini jelas terlihat pada usia seawal dua dan tiga tahun, ketika si kecil cuba berjalan. Bagaimanapun ada yang dikesan pada usia enam dan tujuh tahun bergantung dystrophin yang dimilikinya. Pemeriksaan antenatal perlu bagi menentukan pemeriksaan genetik lanjut.

“Bagi kebanyakan pesakit, kajian klinikal menunjukkan keadaan paru-paru semakin merosot disebabkan beberapa faktor antaranya sakit kepala, kualiti tidur teruk, anorexia, kesukaran bernafas atau sakit dada semakin kerap.

“Faktor ini memerlukan penilaian khusus terhadap pernafasan iaitu ujian fungsi paru-paru, kiraan denyutan nadi semalaman, oksimetri dan pola tidur pesakit,” katanya.

Kesejahteraan minda

Pakar Pediatrik dan Neurologi Pusat Perubatan Sunway, Dr Tay Chee Geap, berkata masalah utama penyakit berkenaan adalah ia tidak dilindungi insurans.

Katanya, sehingga kini penawar DMD tiada lagi ditemui, manakala rawatan sedia ada bertujuan mengawal simptom dan meningkatkan kualiti hidup.

Pakar Pediatrik dan Neurologi Pusat Perubatan Sunway, Dr Tay Chee Geap. - NSTP/Syakirah Azhar

“Misalnya penggunaan steriod berupaya mengurangkan kehilangan fungsi otot dan pada masa diagnosis dan rawatan berterusan perlu dibuat,” katanya.

Dalam meneruskan kelangsungan hidup dan menangani gejala DMD, kesejahteraan minda pesakit amat penting dan akan mempengaruhi hasil rawatan serta kehidupan harian di sekolah atau tempat kerja.

“Membabitkan diri dengan kumpulan sokongan, pesakit akan dapat berinteraksi dengan komuniti pesakit lain sepertinya dan menyedari mereka tidak keseorangan menghadapi cabaran.

“Ini seterusnya akan mendorong dan membolehkan pesakit menikmati sepenuhnya kehidupan, walaupun dengan batasan yang dihadapi. Pada masa sama, ibu bapa dan penjaga juga memerlukan kaunseling dan sokongan dalam penjagaan dan pengurusan keadaan pesakit mereka,” katanya.

Remaja lelaki, Kenny Lee Man Jun, 23, merasa marah apabila kali pertama tidak mampu berdiri dan putus asa dengan ujian yang ditempuhinya.

Katanya, bagaimanapun sokongan keluarga cukup kuat dan membuatkannya mendapat kekuatan apabila diperkenalkan dengan satu rangkaian komuniti dikenali Beautiful Gates yang memberi saya motivasi, semangat hidup.

“Saya tidak menjadikan kekurangan ini sebagai pesakit kronik, tetapi berupaya bangkit dengan keistimewaan lain,” katanya.

Kenny Lee Man Jun.

Info

Distrofi Otot Duchenne (DMD)

• Disebabkan mutasi genetik berangkai X dalam DNA yang bertanggungjawab bagi penghasilan distrofin, sejenis protein yang berperanan mengekalkan struktur dan fungsi sel otot.

• Protein berperanan mengecut dan memanjangkan otot dalam badan supaya berfungsi dengan normal tanpa berlaku kerosakan.

• Dengan kekurangan atau kelemahan fungsi protein distrofin, otot tidak berupaya berfungsi atau membaik pulih seperti biasa.

• Mengakibatkan set otot digantikan dengan tisu parut dan lemak; lantas beransur-ansur mengakibatkan kehilangan fungsi dan kekuatan otot.

• Mutasi genetik adalah keberangkalian X, DMD terutamanya dialami pesakit lelaki manakala wanita lazimnya adalah pembawa, dengan potensi memindahkan gen kepada anak-anak mereka.

• Sesetengah wanita turut menunjukkan pelbagai jenis gejala fizikal DMD, justeru mereka digelar ‘pembawa manifestasi’.

* Kebanyakan pesakit disahkan diagnosis menghidap penyakit ini pada usia sembilan tahun meskipun gejalanya dikesan ketika mereka berumur tiga hingga lima tahun.

Berita Harian X